A Pfapa-szindróma egy jellemzően 2-5 éves életkorban kezdődő, visszatérő, 3-6 napig fennálló lázzal járó, szájnyálkahártya fekélyekkel, nyirokcsomógyulladással kísért tünetegyüttes. Serdülőkorra spontán gyógyulás várható, az eseték 15%-ban felnőtt korban is megmaradhatnak a tünetek. Eredetileg Marshall írta le a betegséget 1987-ben, majd 1989-ben módosították Marshall-szindrómáról Pfapa-ra, hogy nagyobb hangsúlyt kapjon a periódikus láz, mint legfőbb jellegzetesség.

Diagnosztikus kritériumok (Thomas-kritériumok, 1999):

I. szabályos időközönként ismétlődő, legalább 3 alkalommal visszatérő lázas epizód, amely minimum 5 napig tart

II. az alábbi háromból legalább egy tünet jelenléte a láz mellett: a.,pharyngitis b.,nyirokcsomógyulladás c.,aphták

III. az egyes epizódok között jó általános állapot és normál növekedés

IV. a lázas epizódok alatt CRP emelkedett, de az epizódok között normál tartományban, neutropenia nem jellemző

A betegség pontos pathogenesise tisztázatlan, vélhetően citokindiszfunkcióval járó immunmediált megbetegedés, amelynél a családi halmozódás öröklődő jellegre utal. Cheung és mtsai 2017 januárban megjelent közleményükben a CARD8 és NLRP3 gének variánsait hozták összefüggésbe a megbetegedéssel.

A konzervatív kezelésben a leghatékonyabb a kortikoszteroidok használata, amely nem előzi meg a láz visszatérését. Irodalmi adatok szerint a mandulaműtét elvégzése sok esetben komoly javulást eredményez, azonban máig tisztázatlan, milyen kritériumok alapján javasolható a műtét.

2010-ben Garavello és munkatársai arra a következtetésre jutottak, hogy csak azokban a válogatott esetekben indokolt a mandulaműtét, amikor a megbetegedés határozott életminőség romlással jár és a konzervatív kezelésre rosszul reagál.

Lantto és mtsai egy 2016 decemberben megjelent közleménye szerint azokban az esetekben hatékonynak bizonyult a tonsillectomia, akiknél rendszeresen ismétlődő lázas epizódok követték egymást és a klasszikus Thomas kritériumok nem teljesültek. A betegség késői kezdete (5 éves kor felett) vagy önállóan csak a láz megléte fel kell vesse Pfapa-szindróma lehetőségét és ilyen esetekben javasolt a tonsillectomia.

Szintén 2016 decemberben jelent meg Windfuhr tonsillectomia indikációit áttekintő, számos tanulmányt feldolgozó közleménye, amelyben hangsúlyozza, hogy a Pfapa-szindróma a gyermekek tekintélyes hányadában egy spontán gyógyuló, szteroid kezelésre jól reagáló megbetegedés. A tonsillectomia indikációja gyenge lábakon áll, ezért a beavatkozás hatékonyságának elbírálásához további kutatások szükségesek.

Vanoni és mtsai 2016 áprilisban megjelent közleményében szintén hangsúlyozzák a műtéti kockázat mérlegelését és csak szelektált esetekben javasolnak tonsillo-adnotomiát, amikor az egyes epizódok között nagyon rövid idő telik el, vagy a szteroid kezelés nem hatékony.

Összefoglalásként elmondható, hogy a Pfapa-szindrómában szenvedő gyermekeknél a mandulaműtét rutinszerű elvégzése nem indokolt, a műtéti kezelés válogatott esetekben bizonyítottan állapotjavulást eredményez, azonban további vizsgálatok szükségesek, hogy egységes álláspont alakuljon ki a műtéti indikációt illetően. 

 Forrás:

PFAPA syndrome: a review on treatment and outcome Federica Vanoni, Katerina Theodoropoulou and Michaël Hofer; Pediatric Rheumatology, 2016n14:38; DOI:10.1186/s12969-016-0101-9 Indications for tonsillectomy stratified by the level of evidence

Jochen P. Windfuhr^*,1

Long-Term Outcome of Classic and Incomplete PFAPA (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis) Syndrome after Tonsillectomy. Lantto U¹, Koivunen P², Tapiainen T³, Renko M³.

Marshall’s syndrome or PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis) syndrome Authors: Dr Marco Berlucchi1 and Dr Piero Nicolai Creation date: January 2004